Enfermedades genéticas asiáticos

La causa más común de la talasemia es un defecto en la producción de globina beta o alfa globina. globina Beta conforma una media de la hemoglobina, que es una proteína en las células rojas de la sangre. Globina alfa conforma la otra mitad. Por lo tanto estos defectos se denominan talasemia como beta o alfa talasemia.

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La alfa talasemia es una enfermedad de la sangre que resulta en anemia severa, ya veces la muerte de un feto o recién nacido. La gravedad de la enfermedad varía enormemente dependiendo de los genes exactos heredados.

Un individuo con un gen de la alfa globina anormal se dice que es un portador silencioso de talasemia alfa, que generalmente no causa problemas de salud en ese individuo, como generalmente no hay anemia presente. Una persona con dos genes anormales globina alfa tiene el rasgo de alfa talasemia. Esto se confunde a menudo con anemia por deficiencia de hierro, pero más hierro en los suplementos dietéticos o de hierro no se solucionará el problema. Los pacientes con el rasgo de talasemia alfa generalmente sólo experimentan anemia leve, y, a menudo no muestran síntomas.

Sin embargo, cuando uno de los padres tiene el rasgo de alfa talasemia, y el otro padre es un portador silencioso, hay una probabilidad del 25% de que su hijo nazca con la enfermedad de hemoglobina H, en el que tres o cuatro genes de globina alfa son anormales. enfermedad de la hemoglobina H puede causar anemia grave, un bazo agrandado y deformidades de los huesos.

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Si ambos padres portan el rasgo de alfa talasemia, hay una probabilidad del 25% de que su hijo nazca con alfa talasemia, una enfermedad en la que todos los genes de globina alfa cuatro son anormales. La mayoría de los niños nacidos con alfa talasemia mayor mueren antes o poco después del nacimiento.

La beta-talasemia es un defecto en la producción de globina beta. talasemia beta es similar a la talasemia alfa en la forma en que afecta a la gente, y la forma en que se pasa junto a los niños. La beta talasemia puede causar anemia en los niños, ya menudo requiere transfusiones de sangre frecuentes para combatir. Los niños con talasemia beta menudo tienen deformidades óseas y experimentan frecuentes roturas o fracturas. Enfermos de talasemia beta a veces pueden desarrollar enfermedades del corazón debido a la enfermedad.

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anemia de células falciformes es una enfermedad que muta las células rojas de la sangre en una forma de hoz que se parecen a una "C" capital Cuando los glóbulos falciformes, que hace muy difícil para que se muevan a través de los vasos sanguíneos, y que a veces se atascan. Los niños cuyos padres ambos tienen características de células falciformes tienen una probabilidad del 25% de heredar la anemia de células falciformes. anemia de células falciformes puede causar dolor severo, infecciones graves y daños en los órganos. El promedio de vida para los que sufren de la enfermedad es de entre 40 y 60 años de edad.

Las pruebas genéticas en la forma de un análisis de sangre o saliva a menudo se ofreció a los padres perspectiva que están preocupadas acerca de pasar las enfermedades genéticas a sus hijos. Las pruebas genéticas tiene sus limitaciones, sin embargo. Un resultado positivo no significa necesariamente que la enfermedad se transmite a los niños, o que el paciente desarrollará la enfermedad sí mismo.