¿Qué es una respuesta Hyperstartle?

Hiperekplexia generalmente es causada por un trastorno genético y se diagnostica con mayor frecuencia en la infancia temprana. Los bebés con hiperekplexia demuestran una anormalmente fuerte respuesta de sobresalto, que hace que sus ojos se cierren y sus extremidades para extender. Se dejan incapaz de moverse mientras esto ocurre. Estos bebés también exhibirán rigidez de la carrocería mientras está despierto. La rigidez se vuelve peor cuando el bebé se lleva a cabo o se toca y desaparece durante el sueño.

Hiperekplexia fue reconocida oficialmente por primera en 1962. Dos doctores observaron los signos clásicos de la enfermedad en varios bebés, incluyendo rigidez, fuertes reflejos del tronco cerebral y la respuesta de sobresalto exagerada. Desde entonces, los científicos han descubierto el gen mutado que causa el trastorno hereditario. Los avances en las pruebas genéticas y tratamientos están ayudando a diagnosticar y tratar esta condición.

Los bebés con hiperekplexia están en riesgo de complicaciones. malformaciones de la cadera, hernias y el síndrome de muerte súbita del lactante, incluso (SMSL) se han relacionado con hiperekplexia. Afortunadamente, hiperekplexia puede ser diagnosticada poco después del nacimiento, lo que permite un tratamiento rápido y temprano. Esto puede evitar algunas de las complicaciones y también permite la identificación y tratamiento de problemas que se presenten. En el caso de hiperekplexia, el tratamiento se utiliza para mitigar los síntomas debido a la causa raíz no se puede tratar o curar.

El hiperekplexia visto en los bebés es el resultado de una mutación genética. Esta mutación impide que los receptores de glicina funcione correctamente. Debido a que los receptores de glicina son tan insensible a glicina, la inhibición de la médula disminuye, lo que resulta en una respuesta de sobresalto exagerado. Si bien esta respuesta llega a ser más suave con el tiempo, no existe una cura para la mutación genética.

Trastornos que se presentan con una respuesta de sobresalto exagerada a menudo pueden ser mal diagnosticados. Los bebés con hiperekplexia durante mucho tiempo han sido diagnosticados con epilepsia y otros trastornos convulsivos, debido a su rigidez y fuerte inmovilización al exhibir una respuesta de sobresalto.

En raras ocasiones, una respuesta hyperstartle se puede adquirir en el futuro. Esto se ha visto con mayor frecuencia en el trastorno de estrés post-traumático. Sin embargo, la causa es diferente de la causa de hiperekplexia y es más psicológica que neurológico o genético. En lugar de una respuesta física incontrolable a los estímulos, los pacientes con TEPT pueden experimentar una fuerte respuesta de sobresalto en situaciones inapropiadas que desencadenan recuerdos del trauma. No hay tratamiento para esta condición, ya diferencia de aquellos con hiperekplexia, los pacientes con TEPT puede eventualmente ser librado de su respuesta hyperstartle.

Muchas otras condiciones neurológicas y psicológicas, incluyendo Tourette&# 039-s y el síndrome "Enfermedad de las vacas locas," a veces se presentan con una respuesta hyperstartle como un síntoma. Los psiquiatras pueden tener un tiempo difícil el diagnóstico de sus pacientes, ya que una respuesta hyperstartle no es indicativo de alguna condición psicológica en particular. Tendrían que mirar en el paciente&# 039-s condición en el conjunto, en lugar de centrarse en unos pocos síntomas.